2025年5月8日是第32个“世界地中海贫血日”。地中海贫血（以下简称“地贫”），不是普通缺铁性贫血，而是一种遗传性血液疾病，重型可能危及生命，轻型暗藏遗传风险。了解地贫，是守护家庭健康的第一步。

一种可防难治的遗传病

地贫是一种因珠蛋白基因缺陷导致的溶血性贫血，主要分为α和β两种类型。在我国，广东、广西、福建、海南等地是地贫高发区，基因携带率高达10%—20%。

01遗传规律

若夫妻两人均未携带地贫基因，则后代为正常不携带地贫基因儿童；

若夫妻其中一方为地贫基因携带者，另一方为正常不携带地贫基因，每次怀孕胎儿有50%概率为携带者，50%概率为正常不携带地贫基因；

若夫妻双方均为同型地贫基因携带者，每次怀孕胎儿有25%的概率为重型地贫患儿，50%为携带者，25%为正常不携带地贫基因。

02临床表现

轻型：无症状或仅轻度贫血，常被忽视。

重型：出生后数月出现严重贫血、黄疸、肝脾肿大，甚至特殊面容（头颅变大、鼻梁塌陷等），需终身输血或造血干细胞移植维持生命。

03地贫与一般贫血不同

所谓贫血就是人体血液中红细胞数量偏少、血红蛋白含量较正常值低。贫血有很多种类，日常生活中最常见的类型是饮食中铁质缺乏而造成的营养性缺铁性贫血，该类贫血可使用铁剂治愈。地贫是因为基因缺失或突变引起的，目前世界上还没有研究出成熟基因治疗的方法。骨髓移植是目前唯一可能治愈中重度β地贫的方法，但大约只有25%的患者能与供者配型相合。

三级预防策略

一级预防：婚前、孕前筛查

目标人群：所有计划怀孕的夫妇，尤其是高发地区的新婚夫妻。

措施：免费血常规筛查、血红蛋白电泳筛查等。育龄夫妇在生育前最好接受一次地贫筛查。我市已实施免费地贫筛查政策，详细可咨询各辖区妇幼保健院。

二级预防：产前诊断与干预

双方为同型地贫基因携带者的高危夫妇需在孕期通过羊水穿刺、绒毛取样等技术进行胎儿基因诊断。若确诊为重型地贫，建议及时进行医学干预。也可以通过产前诊断或者第三代试管婴儿等方式孕育健康宝宝。

三级预防：新生儿筛查与早诊早治

对新生儿进行地贫筛查，早期发现中间型或轻型患儿，通过输血、去铁治疗等规范治疗改善生活质量，造血干细胞移植是根治重型地贫的首选方法。

周坚

漳州市妇幼保健院医务科兼妇保科科长，副主任医师。从事妇科和妇女保健37年，擅长用中西医诊治妇科疾病、女性不孕症、妇女保健、出生缺陷防控等。